fbpx

Investigar las bases moleculares de las enfermedades es el primer paso hacia la cura: el ejemplo del gen de retinosis pigmentaria CERKL

Ciutat:
Barcelona | 24/09/2021 | Canal de YouTube de La Nit de la Recerca | Xerrada de divulgació científica sobre les malalties genètiques hereditàries rares que afecten la retina

Investigar las bases moleculares de las enfermedades es el primer paso hacia la cura: el ejemplo del gen de retinosis pigmentaria CERKL

Una malaltia genètica és un trastorn que s’origina a causa d’una alteració en un gen que provoca la síntesi d’una proteïna defectuosa. Les malalties genètiques hereditàries rares que afecten la retina poden portar a la pèrdua total de visió. Per poder curar aquestes malalties necessitem conèixer quin és el mecanisme molecular que falla: quin tipus de mutació ha alterat la funció de el gen? Quina és la funció de la proteïna produïda per aquest gen en un individu sa? I per què la proteïna no pot funcionar en els pacients? Aquesta informació ajudarà a dissenyar en el futur teràpies específiques per corregir els defectes moleculars en els pacients. En aquesta microcharla presentarem un estudi realitzat pel nostre grup per dilucidar la funció de el gen de retinosi pigmentària CERKL. D’aquesta manera aportarem un exemple concret de com la investigació sobre els mecanismes moleculars i cel·lulars subjacents les malalties genètiques, sigui fonamental per moure un primer pas cap a la cura.

A càrrec de Serena Mirra de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, IBUB, CIBERER

La xarrada es publicarà el dia 24 de setembre al canal de YouTube de la Nit de la Recerca.

Residus i microplàstics (Cafès científics de la UB)

Residus i microplàstics (Cafès científics de la UB)

Barcelona | 23/09/2021 | Edifici Històric de la UB | Tornen els cafès científics a la Universitat de Barcelona!
Amb motiu de la celebració de la Nit Europea de la Recerca (European Researchers’ Night), experts i expertes de diferents àmbits compartiran amb el públic els seus coneixements.

read more

Coordinen:

Amb el suport de:

Amb el finançament de:

european commission
Aquest projecte rep fons dels programes de recerca i innovació Horitzó 2020 de la Unió Europea en el marc del projecte EuNightCat (954506)

This project receives funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programs under the project EuNightCat (954506).